Владислава Владкова, родител на дете с болест на Гоше
От 12 години детето ми се лекува от болест на Гоше. Преди това педиатрите смятаха, че има пъпна херния.
По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“, организатори са Националния алианс по редки болести и биофармацевтична компания. Един от тези герои е 13-годишният Любо и неговата майка Владислава Владкова. Семейството е от Белоградчик, но живее в Монтана от 8 години заради лечението на сина Любо, който е с рядкото заболяване болест на Гоше.
Г-жо Владкова, кога разбрахте, че синът ви има рядко заболяване?
Още от самото раждане коремчето на Любо винаги беше твърдо, дори когато е спокоен. И аз си мислех, че това е нормално за всяко дете. До годинка и осем месеца се опитваха да го излекуват от пъпна херния. Слагаха му специални лепенки на пъпчето и докато стояха там, всичко беше наред. Но като ги свалят, пъпчето му пак изскачаше заради уголемените органи. Установиха му болест на Гоше на година и девет месеца. Случи се по време на празниците – между Коледа и Нова година. Лежахме в болница „Токуда“. Изследването на кръвта потвърди болест на Гоше. В началото на 2010 г. вече знаехме диагнозата.
Кой лекар пръв се усъмни за проблема?
Потърсихме помощ при педиатър във Видин. Докторът погледна на видеозон какво се случва с коремчето на сина ми. Защото коремът беше огромен, а крайниците бяха без никакви мускули. Любо не ядеше почти нищо. Още с влизането, преди да съблечем детето и да направи прегледа, докторът започна да ни разказва за тази рядка болест. А след като го видя каза, че детето трябва по спешност да отиде при специалисти в София, защото далакът му не се палпира, а видеозонът не може да обхване размерите нито на черния дроб, нито на далака. Това ни уплаши и ние набързо заминахме за София. Педиатърът ни насочи към негови колеги в болница „Токуда“, които откриха заболяването. Оттам ни пратиха в отделението по генетични болести в детската болница в София. Тогава проф. Тимчева писа до Министерство на здравеопазването да се отпусне лекарство за Любо. Отговорът дойде много бързо, почти за месец, и в детската болница в София направиха на Любо първата вливка на ензими.
Какво представлява болестта на Гоше и как се лекува?
Най-простичко казано, това е дефект в обмяната на веществата. По генетични причини липсват ензими, организмът не може да ги произведе и съответно по органите се натрупват неразградените хранителни вещества – натрупват се главно по черния дроб и далака. Лечението е с вливане на липсващите ензими. Семейството ни живееше в Белоградчик, но никой не се нае да извършва процедурата нито в Белоградчик, нито в по-близкия областен град Видин. Затова се принудихме да се преместим да живеем в Монтана.
Инфузиите се правят на всеки 14 дни, ходим на вливания в болницата в Монтана. С увеличаването на теглото на Любо постепенно му се увеличава и дозата на вливаните ензими. Сега сме на седем флакона, което означава 14 флакона на месец. Лекарството е скъпоструващо, ние няма как да си го позволим. Изписват ни го по Здравна каса.
Как се чувства Любо след като започна лечението?
Сега Любо е на 13 години и половина, а се лекува от близо 12 години. Той се чувства добре и се развива добре. Като бебе синът ми не се хранеше и не наддаваше на тегло, не растеше на височина. Но след като започна лечение с ензимзаместителна терапия, първото нещо, което стана, е връщането на апетита. Много бързо органите на Любо си върнаха нормалните размери и детето започна да расте на височина. Докато навърши 3 годинки, органите му се възстановиха. Дотогава трябваше да го пазим. После тръгнах на работа.
Имахте ли някакви проблеми с лечението на Любо?
Понеже няма клинична пътека за децата с болест на Гоше, на детското отделение на болницата, в която си правим вливанията, налагаха глоби от Здравната каса. Затова решиха да му правят инфузиите на нощно дежурство. Така детето не губи часове, а аз не отсъствам от работа. Единствено когато ходим в София на контролни изследвания два пъти в годината, тогава отсъствам от работа.
Болестта отрази ли се по някакъв начин на детето, живее ли нормално?
Любо е по-бавен, защото бързо се изморява. От три години приема допълнително Амбруксол, защото има трети тип болест на Гоше с натрупвания на гоше-клетки и в белите дробове. Не можеше веднага да приема лекарството, а трябваше да изчакаме да порасне. Само че Амбруксолът си го плащаме ние – близо 450 лева на месец.
Правят му периодично изследване на функционалното дишане – например да надуе свирка. В началото не му се отдаваше, но на последното изследване се справи от третия път. Явно се подобряват и белите му дробове. Контролните изследвания, които лекарите от Детската болница в София му правят на шест месеца, показват, че детето се развива много добре. От самото начало лекуващ лекар ни е доц. Авджиева.
Какво ще посъветвате родителите на деца с редки заболявания?
Да се вслушват в думите на лекуващите лекари и да им се доверяват. Защото те са учили за това и знаят кое е най-доброто за децата.
