Какво е “рядко” заболяване?

Едно заболяване се определя като „рядко”, когато засяга 1 на 2 000 индивида[1]

Редките болести – в цифри

300M

милиона хора с редки заболявания по света

3.5% – 5.9%

от населението в света

72%

са генетични заболявания

Повече за редките болести

Към днешна дата са идентифицирани над 6000 различни редки заболявания.

72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда.

50% от тези генетични редки заболявания засягат децата. По данни на Световната здравна организация около 400 000 души или 5% от населението на  България са засегнати от тях, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест.[2]

Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност.

Понятието „рядкост“ е твърде относително. Въпреки, че всяко рядко заболяване се среща при много малка част от населението на една страна, ако бъдат сумирани като цяло, поради големия брой нозологични единици, редките заболявания се превръщат в сериозен проблем за общественото здравеопазване на всяка здравна система.

Влиянието

Редките заболявания се характеризират с голямо разнообразие от симптоми и признаци, които варират не само от заболяване до заболяване, но и от пациент на пациент, страдащ от едно и също заболяване.

Поради ниското разпространение на всяка една болест, медицинската експертиза е рядка, познанията са оскъдни, предлаганите грижи са неадекватни и изследванията са ограничени. Въпреки големия си общ брой, пациентите с редки заболявания са сираци на здравните системи, на които често им се отказва диагноза, лечение и предимствата на изследванията.

Сравнително честите симптоми могат да скрият основните редки заболявания,което от своя страна води до погрешна диагноза и забавяне на лечението. Обикновено инвалидизиращо, качеството на живот на човек, живеещ с рядко заболяване, се влияе от липсата или загубата на автономия поради хроничните, прогресиращи, дегенеративни и често животозастрашаващи аспекти на заболяването.

Фактът, че често няма съществуващи ефективни лечения, допринася за високото ниво на болка и страдание, понасяни от пациентите и техните семейства.

Как Денят на редките болести и в частност кампанията „20-ият Герой“ може да промени нещата?

Денят на редките болести повишава осведомеността на хората, живеещи с редки болести по света, и техните семейства и лица, които се грижат за тях.

Дългосрочната кауза на кампанията за Деня на редките болести е постигането на справедлив достъп до диагностика, лечение, здравни и социални грижи и социални възможности за хората, засегнати от рядко заболяване.

Запознай се с героите

 

Наталия Григорова

Държавата е тежък длъжник на хората с болест на Хънтигтън
Те не получават нито медикаменти, нито рехабилитация.

Медиите за нас