Доц. Авджиева, какви заболявания диагностицирате и лекувате във вашата клиника?
Клиниката по генетика е единствена по рода си в България. В нея приемаме деца от цялата страна с три големи групи заболявания – вродени грешки на обмяната, малформативни синдроми и хромозомни болести. Когато открием точната диагноза, това вече е добра новина, независимо колко страшно звучи тази диагноза. За съжаление за по-голямата част от редките болести няма лечение. Ние лекуваме едва около двайсетина заболявания, а редките болести са няколко хиляди.
Само при вас ли тези генетични заболявания може да бъдат диагностицирани?
Могат да бъдат диагностицират във всички университетски болници, където има подготвени лекари. Но обособена структура със специалисти, които се занимават конкретно с тази патология има само в нашата болница.
Колко са запознати лекарите в България с редките болести?
Аз и моите колеги освен клиницисти сме и преподаватели към Катедрата по педиатрия на Медицински университет – София. Лечимите лизозомни болести, за които говорим основно в момента, са включени в учебната програма. Това означава, че студенти, стажанти, специализанти, които се обучават в нашата болница, включително и колегите, които минават курсовете за следдипломно обучение, са запознати с тези заболявания. Освен това на всички педиатрични конференции в България, които никак не са малко и на които присъстват основно педиатри и общопрактикуващи лекари, задължително има презентации на тази тема. Отделно правим насочени срещи с колеги от други специалности, които има голяма вероятност да срещнат пациенти с такива заболявания.
Как стига до вас например дете с болест на Гоше?
Обикновено децата с болест на Гоше стигат трудно до нас. Проблемът при диагностицирането на всички редки болести е, че се мисли рядко за тях. Разбира се, зависи от симптомите на конкретното заболяване. Например при болестта на Гоше тези деца попадат най-често или при онкохематолози, защото имат анемия, ниски тромбоцити, които водят до кървене, или при детски гастроентеролози, защото имат увеличен черен дроб и слезка. Ако колегите достигнат до правилната диагноза, ги изпращат при нас, защото нашата клиника е центърът, в който се провежда лечението на деца с болест на Гоше с ензимзаместителна терапия.
Как се потвърждава диагнозата?
Заболяването се дължи на генетично заложен дефицит на един ензим. По тази причина в организма се натрупва веществото, което нормално би трябвало да се разгражда от този ензим. На практика диагностиката на болестта на Гоше се състои в изследване на активността на този ензим в кръвна проба. Това изследване се прави в Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“ и тестът се покрива по клинична пътека от НЗОК. Така че, когато се мисли, че вероятно става въпрос за болестта на Гоше, няма проблем тази диагноза да бъде доказана в България. Добре е също да се направи и генетичен анализ. Когато открием мутациите, това ни е много полезно за пренаталната диагностика при следваща бременност в семейството. Болестта на Гоше е автозомно- рецесивно заболяване, което означава, че при всяка следваща бременност съществува значителен риск от раждане на болно дете – 25%.
А какво се случва се хората, на които не се поставя правилната диагноза?
Болестта на Гоше е прогресиращо заболяване, при което постепенно се увреждат черният дроб, слезката и костната система. Увреждането на скелета води до тежка остеопороза, масивни инфаркти и некрози на костната тъкан. Това може да инвалидизира пациентите. Ако се закъснее с диагнозата, лечението не може да възстанови увредените кости при вече много напреднало заболяване. Затова е добре терапията да започне преди още да са настъпили необратимите увреждания. Точно затова борбата ни е за поставяне на ранна диагноза. Само тогава можем да се намесим ефективно с лечението.
А прави ли се скрининг за болест на Гоше сред новородените?
Не. От заболяванията, с които работим, само едно е включено в масовия неонатален скрининг – фенилкетонурията. Никоя от лечимите лизозомни болести не е включена в този скрининг.
За какъв период средно се поставя диагнозата болест на Гоше?
В публикация на колеги от чужбина се съобщава, че при 1 от 6 пациенти диагнозата се забавя 7 и повече години. За България няма такава статистика. Имаме пациентка, която е диагностицирана на близо 70-годишна възраст. Разбира се, от значение е колко тежко е заболяването, тоест колко са изявени симптомите при конкретния пациент.
Достъпно ли е лечението за болестта на Гоше за пациентите?
Да, то се поема от НЗОК както за деца, така и за възрастни. Това стана възможно благодарение на много години борба на лекари и на пациентската организация. Сега няма никакъв проблем веднага след поставянето на диагнозата да започне лечение. Терапията наистина е много ефективна, защото само за няколко месеца симптомите търпят обратно развитие.
Обяснете малко повече за синдрома на Хънтър. Има ли характерни симптоми, или не, което да води до грешни диагнози?
Най-ранните симптоми, още през първата година на детето, са чести инфекции на дихателните пътища и хернии – пъпна и ингвинална. Това не са характерни симптоми и често на този ранен етап диагнозата се пропуска. След това през втората-третата година в зависимост от тежестта на заболяването се проявяват характерните симптоми – постепенно загрубяване чертите на лицето, главичката става по-голяма и се появяват контрактури на ставите – подвижността на ставите е нарушена и те трудно хващат предмети. Така че комбинацията от груби черти, по-голяма главичка и контрактури са много характерни за синдрома на Хънтър и останалите мукополизахаридози. Никак не е трудно да се постави диагнозата дори базирана само на външния вид на пациента. Тези деца имат също увеличен черен дроб и слезка, което означава, че коремчето е по-голямо от нормалното, засяга се и сърцето. При част от пациентите има регрес в нервно-психическото развитие, гърчова симптоматика. Но това са вече симптоми при по-напреднало заболяване.
А има ли лечение за синдрома на Хънтър?
При синдрома на Хънтър също липсва един ензим в организма. Лечението, както при болестта на Гоше, представлява ензимзаместителна терапия. Медикаментът се прилага венозно, веднъж седмично. Терапията се поема от НЗОК. Веднага след поставяне на диагнозата може да започне лечение. Благодарение на ензимзаместителната терапия намаляват размерите на черният дроб и слезката, стабилизира се състоянието на сърцето, подобрява се ставната подвижност. Проблем при тази терапия е, че не може да достигне до мозъка, затова не може да повлияе на неврологичните увреждания при тези деца. Добрата новина е, че в момента много активно се работи в тази област. Разработват се нови терапии, които имат потенциал да се справят с този проблем. Някои от тях са в последна фаза на клиничното проучване.
Чрез ензимната терапия ние успяваме да подобрим качеството и да увеличим продължителността на живота на пациентите със синдрома на Хънтър, да стабилизираме състоянието им до одобряването на тези нови и по-ефективни терапии.
