Над 8 години не можеха да ми поставят диагноза.
Имам болест на Фабри и на две седмици ми правят инфузии с ензим.
По статистика на СЗО всеки двадесети човек в България страда от рядко заболяване [1][2][3]. Точно затова стартиращата информационна кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“. В нея усилия са обединили Националният алианс на хора с редки болести и биофармацевтична компания Такеда. Един от тези герои е 26-годишният Калоян Митков от Своге, който е с болест на Фабри.
Г-н Митков, на каква възраст Ви откриха болестта на Фабри?
Дерматологичен проблем ме доведе до диагнозата. А симптоматика имах над осем години преди това, но все не успяваха да ме диагностицират. От ранна детска възраст имам проблеми и със сърцето, и с краката, но никой не можеше да каже какво ми е. Лекарите казваха на родителите ми, че нищо сериозно ми няма или че ще израсна проблема. Реално чак в осми клас ми поставиха диагноза болест на Фабри. Покрай мой дерматологичен проблем доц. Демерджиева предположи, че имам това заболяване. Съответно ме препрати при проф. Паскалев да ме изследва. Благодарение на тях двамата най-накрая успях да получа отговор на въпроса какво ми е.
Какви точно бяха симптомите Ви, за да може да се ориентират хората със същото заболяване, които още не са диагностицирани?
Когато хвана някакъв вирус и вдигна температура или когато имам по-сериозна физическа активност от нормалното ходене, не ми достигаше въздух, стягаха ме гърдите, а ръцете и краката започваха да ме болят до такава степен, че не можех да ходя. Особено ако кача температура, аз задължително съм на легло и не мога да мръдна – толкова много ме боляха ръцете и краката! Дори и сега, макар че съм на терапия, ако вдигна малко по-висока температура, пак усещам болка в крайниците. Разбира се, тази болка сега е по-слаба, но я има.
Друг симптом, който е много изразен при мен, е дерматологичният проблем. Появяват ми се бенки, които приличат на съсиреци от кръв. Тъкмо по тези бенки дерматологът успя да се досети, че става дума за болестта на Фабри.
Какви изследвания Ви направиха?
Бяха два кръвни теста. Единият го направиха в България, а другия изпратиха в Брюксел, за да се установи дефицит на един ензим, който тялото ми не произвежда по генетични причини. И двата теста доказаха болест на Фабри. При различните хора има по-голям или по-малък дефицит на ензима, който на теста се изразява в проценти. Добрата новина при мен беше, че заболяването ми не бе много напреднало и че можеше леко да се контролира. Съответно започнах ензимозаместителна терапия, която оказа доста добър ефект върху мен. Доста бързо състоянието ми се нормализира.
С ензимозаместителната терапия изчезнаха ли бенките?
За съжаление, не. Доколкото знам, няма да изчезнат. Въпросът е да не се развиват. Аз лично ходя да ги махат с лазер, но след една година бенките се появяват отново.
Доколкото знам от проф. Паскалев, съм рисков за инсулти. Аз имах дори симптоматика за инсулт, но навреме се хванаха и нямаше увреждания при мене.
Как си поддържате състоянието сега?
На всеки две седмици ми се инфузира липсващият в тялото ензим. Ако изпусна инфузията за ден или два, веднага усещам, че има някакъв проблем.
Преди ходех за инфузиите в Александровска болница при проф. Паскалев. А от известен период от време, понеже не всеки път е възможно да ме инфузират в събота и неделя в болницата, моя позната – медицинско лице – идва да ми включи системата вкъщи. А след това аз изваждам иглата.
Плащате ли нещо за ензимозаместителната терапия?
За мое голямо щастие, не плащам за терапията си, а тя е скъпоструваща. Не зная точно стойността на продукта, който ми инфузират, но това е една от най-скъпите процедури в България, които се поемат от Здравната каса. Признавам, че не мога да си позволя тези инфузии, ако трябваше да си ги плащам от джоба. Предполагам, че не само аз бих имал проблем с лечението, когато ензимозаместителната терапия е много скъпа.
Пречи ли ви болестта в ежедневието?
Не ми пречи да работя, дори обратното – помага ми в много ситуации. Понеже имам телково решение, това ми дава повечко привилегии във фирмата, в която работя. Това, че имам заболяване, ме протектира, трудно може да ме уволнят. Освен това имам допълнителни почивни дни, които мога да си взимам. Никой не ме гледа лошо, когато ми се наложи да си взема болничен. Хората знаят, че го правя заради болестта, а не защото не ми се работи. Защото много хора си взимат болнични само и само да си починат някой друг ден. На работодателите това не им харесва. Но за мен знаят, че може да ми се наложи да отида да си направя инфузията. Фирмата, в която работя, ме подкрепя заради моето заболяване. Отделно получавам данъчни облекчения. Да не гледаме нещата само от негативната страна!
Какво ще посъветвате хора, които сега се диагностицират с болестта на Фабри?
Задължително да се вслушат в това, което им казва проф. Паскалев. Ако не е той, аз бих допуснал много грешки. Но професорът ми е обяснил защо и как трябва да правя или да не правя в ежедневието си. Преди всичко е важно инфузиите да се правят, и то да се правят навреме. Защото има разлика в състоянието. Да не се отказват от инфузиите, въпреки че отнемат много време. Преди отнемаше между три и половина до четири и половина часа. В момента трае между два часа и половина до три часа.
Лично Вие на какво се надявате?
Много се надявам лечението да става по-добро, по-успешно и да се намери начин да се излекувам окончателно.
[2] Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
